令和のママなら知っておくべき！　妊娠10週から染色体疾患や性別が調べられるNIPTとは？

先天性疾患や性別などおなかの赤ちゃんの状態を調べる出生前診断の検査のひとつ、NIPT。受けるにはこれまで年齢などの制限を設けている施設も多かったのですが、そのあり方が見直され、2022年4月からは受けられる対象が広がっています。

そうした変化をプレパパやプレママたちはどう捉えているのでしょうか。アンケートや座談会で、リアルな声を聞いてみました。

授かったお腹の中の命……妊娠すると同時に湧き起こる様々なお悩み、ありますよね。「性別はどちらだろう!?」といったものから「おなかの赤ちゃんに病気はないだろうか」「ちゃんと大きくなるかな」と心配になり、夜な夜なインターネットで情報収集し、スマホが手放せないママも多いのではないでしょうか。そんな不安なプレママ、そして妊活中の皆さんにも、知っておきたい検査について紹介します。

多くの赤ちゃんは元気に生まれてきますが、病気を持って生まれてくる赤ちゃんもいます。そういった赤ちゃんの生まれながらの病気を、おなかの中にいる間に調べることを「出生前診断」といいます。NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）は、出生前診断で行われる検査の一種で、ママの血液検査のみで赤ちゃんの染色体疾患（※1）の可能性を調べることができます。
（※1）細胞の中にある、遺伝子が記録されている構造体である染色体の数や構造に異常が生じることによって起こる病気

染色体疾患の中で多いのは、本来2本1組である染色体の一部が3本1組になってしまう「トリソミー」です。どの場所の染色体がトリソミーになるかによって体に現れる影響が異なり、例えば21番目の染色体が3本になった状態（21トリソミー）は「ダウン症候群（ダウン症）」と呼ばれます。
NIPTは、妊娠10週以降の妊婦さんの「血液中」に含まれる DNA情報を調べて、ダウン症など複数のトリソミーの可能性を、陽性または陰性で示すスクリーニング検査です。
検査結果が陽性だった場合、羊水検査などの確定検査（確実に疾患があるかどうかを調べる）を受けることが勧められます。

NIPTを受けられる施設は全国で多数あり、行う検査項目や検査費用、遺伝カウンセリングの有無など医療機関ごとに幅があります。各施設のホームページなどで情報が公開されているので、その違いを理解した上で受ける施設を選ぶことをおすすめします。

ところで先輩ママはNIPTのことをどれくらい知っているのでしょうか。アンケートでは、全体の70％に近いママが「NIPTを知っている」と答えました。

また、実際にNIPTを受けたことがあるママは、「NIPTを知っている」と答えたママの20％にとどまりました。

10人中2人程度が検査を受けたことがある、という結果です。
認知度に比べ受けたことのある人が少ない背景には、NIPTを実施している施設の条件に制限があったためNIPTを受けられる妊婦さんが限られていたこともあるでしょう。
これまで（2022年3月まで）の条件は、以下の通りです。

しかし2022年4月からは年齢の制限がなくなり、染色体疾患に不安がある場合は誰もがNIPTを受けられるようになりました。海外先進国では妊婦健診の中に組み込まれるなど、広く一般的に行われているものですので、今後も条件緩和の流れに乗って、血液検査のみで染色体疾患について調べられるNIPTに興味を持ち、受けることを検討する妊婦さんが増えてくることが考えられます。

NIPTによっておなかの赤ちゃんの染色体疾患を知ること自体は、親にとって大切な情報のひとつです。知ることによって、例えば療育先や地域のサポートを受けられるよう、備えることもできます。

しかし、なかには「赤ちゃんのことを知りたいからという動機だけで検査を受けてもいいのだろうか」と悩んでしまう方もいるようです。
そこで、NIPTを受けたことのある先輩ママさんと、NIPTに興味はあるものの受けるかどうか迷っているプレママさんに集まっていただき、お話を伺いました。

――本日はお集まりいただきありがとうございます。皆さん妊娠を経験されていますが、妊娠中に赤ちゃんのことで不安を感じたことはありますか？　ある場合、どんなことが不安でしたか？

――アンケートでも、妊娠初期の時期に赤ちゃんについて知りたかったこととして、病気や発育の状態と並んで、性別を挙げている人は多かったです。準備するものの関係もあり、「先に知ることができたら嬉しい」という意見もありました。

――BさんとCさんは出生前診断のひとつである、NIPTを受けたことがあるそうですね。なぜNIPTを受けようと思ったのか、そのきっかけを教えていただけますか？

――受けるときには、結果が陽性となった場合のことも考えましたか？

――Aさんはこれから出生前診断を受ける可能性があると思いますが、出生前診断やNIPTについて、どのように考えていますか？

――BさんとCさんはNIPTを受けた後、気持ちに変化はありましたか？

――もしもまた妊娠された場合、BさんもCさんも、またNIPTを受けようと思いますか？　ちなみにアンケートでは「今、妊娠した場合、NIPTを受けたいと思いますか？」という問いに対し、「受けたい（46％）」という人と「受けない（54％）」という人がほぼ半々という結果になりました。

――Aさんは今回、NIPTを経験された方のお話を聞いて気持ちに変化はありましたか？

――本日は有意義なお話、ありがとうございました。

ここで改めて、NIPTについて整理しておきましょう。

自分たちの赤ちゃんについてどんなことを、いつごろ知っておきたいのか、妊活中～妊娠中にじっくりと考えてみてくださいね。

銀座・表参道・梅田・福岡にある「プレママクリニック」では、赤ちゃんのことを「知りたい」と思う妊婦さんの気持ちに応えられるよう、できるだけ受けやすい検査料金を設定しています。

プレママクリニックのNIPT検査は、遺伝子解析企業のイルミナ社（ベリナタ・ヘルス社）にて実施しています。
知りたい情報や予算に応じて選べる、2つの検査プランを用意しています。

クリニックでは検査を受ける妊婦さんに、陽性だった場合の対応や確定検査の必要性などについてもご説明する時間を設けています。そのほか、オプションとして検査結果郵送（3,300円：税込）、プレママ共済（8,000円：税込／NIPTが陽性になった場合、最大20万円まで羊水検査代を補助）、対面またはオンライン診察（20分・4,400円：税込）も用意し、安心して検査にのぞめるようサポートしています。